9qh+严重吗?新生儿,外周血染色体核型分析(400带,G带),46,XX,9qh+代表什么?

来源：学生作业帮编辑：百度作业网作业帮分类：综合作业时间：2024/04/29 00:14:53

9qh+严重吗?新生儿,外周血染色体核型分析(400带,G带),46,XX,9qh+代表什么?
一个月的婴儿,怀疑唐氏儿,在医院做了“外周血染色体核型分析（400带,G带）”,一个月后,出结果,
结果为：46,XX,9qh+
描述：外周血经培养后进行染色体核型分析（400带,G带）,见46条染色体,数目正常.性染色体为XX,为女性核型.其中一条9号染色体异染色质区增长,余染色体结构未见明显异常.
不知道这样的结果,是否对孩子有很大影响,严重吗,根据这个结果可以确诊孩子到底是不是唐氏儿呢,

正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异如9qh+,尤其是中国人.其临床意义尚无定论,唐氏儿等病人中有3%有9qh+.根据这个结果不可以确诊孩子到底是不是唐氏儿.继续观察.
再问：那么，请问一下，接下来需要做什么才可以排除唐氏儿的可能呢？另外，我看到很多论坛里，备孕的孕妇做染色体检查，得到9qh+的结果后，都有评论说，会有习惯性流产的风险，但有一定几率可以生出健康的孩子，这些言论的意思是，9qh+是异常的，有风险的，怎么理解这些理论呢？
再答： 9qh+是异常的,中国人7%有9qh+.外国人少有. 唐氏儿因为先天的缺陷，出生体重较轻，肌肉张力低，或是合并先天心脏病，心跳快、呼吸喘息声大，或合并肠胃道异常须接受开刀矫正，新生唐氏儿与正常新生儿没有两样，但是他们比正常儿有更高机率合并心脏、肠胃道、甲状腺、听力及颈椎异常，先天心脏病在唐氏儿发生率约40 %(正常儿只1 %)。所以早期小儿心脏科医师关注及治疗，可避免心衰竭。心脏外科手术治疗最适当时机，是因个人及心畸形种类而异，近年来开心外科手术治疗结果很好，能增加唐氏儿的活存率及其寿命。约有1/10唐氏儿合并肠胃道异常－十二指肠闭锁、无肛症、巨肠症及食道闭锁(正常新生儿约1/1,000机会)，小儿外科精密手术已经可以完全治疗这些肠胃道异常，只要唐氏儿有良好的医疗照顾及家人爱心、社会善心，愈後很好。唐氏儿的智力发展，在出生时与正常人相似，几个月後，因肌肉张力差、运动能力慢，粗细动作渐渐跟不上正常婴孩，所以须安排早期疗育，启发唐氏儿的潜力须靠家人配合，专业医疗人员训练，学校教育，职能训练，获得社会工作机会。唐氏儿的其他健康问题－听力缺损，甲状腺功能低下或亢进，第一颈椎不稳定，斜视、眼震、弱视，语言障碍，免疫力虽然差些，但应该与正常儿一样接受预防注射，他们的身高比常人较矮，生殖系统的发育，男性与常人相似，但不能生育；女性的初经与月经与常人相同，须预防再生出唐氏儿。

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